Badania genetyczne
Badania genetyczne należą do grupy badań diagnostycznych. Polegają na ocenie prawidłowości budowy ludzkiego genomu, czyli materiału DNA. Wiele wrodzonych chorób uwarunkowana jest genetycznie i wynika z mutacji kodu DNA. Analiza kodu genetycznego pozwala nie tylko precyzyjnie zdiagnozować obecne schorzenia, ale także oszacować ryzyko wystąpienia przyszłych chorób o podłożu genetycznym.
Wykonanie badania genetycznego wymaga pobrania próbki DNA. Najczęściej do tego celu wykorzystuje się krew lub mocz. Pobranie materiału genetycznego nie wymaga specjalnych przygotowań. DNA w naszym organizmie nie zmienia się, zatem nie ma konieczności stosowania specjalnej diety czy odstawienia leków.
Wykonywane badania:
Choroby wieloukładowe
Zespół Waardenburga typ 1
Otopalatodigital spectrum disorder
Zespół Denysa-Drasha, guz Wilmsa
Zespół Silvera-Russela
Cherubizm
Zespół Hermansky’ego i Pudlaka
Zespół Clove’a
Zespół CHARGE
Zespół Carney’a
Zespół Di George’a
Zespół Townes-Brocksa
Zespół Currarino
Zespół Opitz GBBB
Progeria Hutchinsona-Gilforda
Zespół Sotosa – gigantyzm mózgowy
Zespół SHORT
Dysostoza żuchwowo-twarzowa Guiona-Almeidy
Zespół Alagille’a
Zespół Floating-Harbor
Zespół Sjogrena-Larssona
Zespół Coffin-Lowry
Zespół Cornelii de Lange
Pseudoxanthoma elasticum
Zespół Bardeta-Biedla
Ataksja-teleangiektazja
Zespół BPES
Artrogrypoza dystalna
Farmakogenetyka
Ocena aktywności cytochromów
Identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR (metabolizm warfaryny)
Hipertermia złośliwa
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1
Niedobór butyrylocholinoesterazy
Gastroenterologia
Zespół Shwachmana-Diamonda
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Wrodzona biegunka sodowa
Nietolerancja laktozy-postać wrodzona
Choroba Leśniowskiego-Crohna, predyspozycja do choroby
Celiakia
Choroba Wilsona
Deficyt alfa-1-antytrypsyny
Fruktozemia
Hemochromatoza
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby- oznaczanie mutacji Z w genie PI
Zapalenie trzustki ostre i przewlekłe
Hiperbilirubinemia- zespół Gilberta i Criglera-Najjara
Cukrzyca MODY2
Cukrzyca MODY3
Cukrzyca MODY1
Kardiologia
Zespół Andersen-Tawil, zespół wydłużonego QT
Zespół Bealsa, wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
Zespół Romano-Warda, zespół wydłużonego QT
Anemia sierpowata
Alfa-talasemia
Niedobór antytrombiny III
Deficyt oksydazy cytochromu C (COX)
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
Nadpłytkowość
Zespół Costello
Homocystynuria
Choroby małych naczyń mózgowych,w tym CADASIL i CARASIL
Hipercholesterolemia
Kardiomiopatria przerostowa
Predyspozycja do zawału serca
Tętniaki rozwarstwiające aorty piersiowej
Zakrzepica żył/ trombofilia/poronienia
Zespół hipoplazji serca lewego
Zespół Noonan
Zespół Marfana
Zespół Loeys-Dietza
Nefrologia
Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna recesywna
Zespół Alporta
Renal coloboma syndrome
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS)
Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN)
Neurologia
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi
Paraplegia spastyczna SPG17
NBIA4
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (FHM1)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 (SCA1, SCA2, SCA3)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17)
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 12 (SCA12)
Zespół Leigha
Zespół Dravet
Zespół Kohlschuttera-Tonza
Miopatia miotubularna
Choroba Kennedy’ego (SBMA)
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A)
Okresowy paraliż hipokaliemiczny
Autyzm
Miopatia rodzinna sprzężona z chromosomem X
Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1
Dystonia miokloniczna DYT11
Zespół Coffin-Siris
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3)
HiperCKemia
Dystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD)
Zespół MELAS
Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC)
Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1)
Zespół Walkera-Warburga
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X
Drgawki pirydoksynozależne
Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) i cerebrocostomandibular-like syndrome (CD2G2)
Zespół de Morsiera
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
Dystrofia miotoniczna
Zespół Schinzela-Giediona
Encefalopatia związana z tiaminą
Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna)
Zespół Fahr
Neurofibromatoza typu II
Zespół Legiusa
Rodzinna spastyczna paraplegia-postać recesywna o późnym początku
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością
Klątwa Ondyny
Dystonia 12- parkinsonizm o nagłym początku
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X
Choroba Parkinsona- postać dominująca
Choroba Parkinsona-postać recesywna
Zespół Peters-plus
Rodzinna angiopatia amyloidowa
Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1
Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2 (2A2 i 2F)
Choroba Charcot-Marie-Tooth, typ sprzężony z chromosomem X
Deficyt dopa-dekarboksylazy
Napadowa dyskineza wywołana ruchem (DYT-10)
FSHD- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Zespół Cockayne’a
Leukodystrofia metachromatyczna
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1)
Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD2A)
Mózgowa encefalopatia z podkorowymi zawałami i encefalopatią- CADASIL
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Wada cewy nerwowej
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa
Zespół Angelmana
Zespół Pradera-Williego
Zespół Lowe
Zespół Retta
Zespół łamliwego chromosomu X
Moczówka prosta centralna
Zespół Mowata-Wilsona
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Pląsawica Huntingtona
Stwardnienie guzowate
Dystonia torsyjna
Zespół Pitt-Hopkins
Dystonia Segawy
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Ataksja napadowa typu I
Aceruloplazminemia
Adrenoleukodystrofia
Choroba Alzheimera
Choroba Canavan
Choroba Krabbego
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Drżenie samoistne
Miopatia Bethlema
Onkologia
Zespół Lyncha
Rak prostaty dziedziczny
Badanie genu BRAF
Badanie genu EGFR
Badanie mutacji genu KRAS
Czerniak
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Polipowatość jelita grubego
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
zespół Nijmegen
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Białaczka (leukemia), policytemia
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Zespół Peutz-Jaghersa
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza
Inne
Zespół Allgrove’a (AAAS)
Zespół Nagera
Trombocytopenia
Zespół Kabuki
Zespół Rubinsteina- Taybiego
Zespół Peny i Shokeira
Zespół Holt-Orama
Zespół Cohena
Zespół Feingolda
Choroba Milroya
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Zespół Weavera
Zespół Barakata
Zespół Treachera- Collinsa
Zespół OHDO
Zespół Imerslunda-Grasbecka (anemia megaloblastyczna 1)
Audiologia i Laryngologia
Zespół Ushera
Niedosłuch/guchota
DFNA 9
Neuropatia słuchowa DFNB9
Otoskleroza
Dermatologia
Incontinentia pigmenti, zespół nietrzymania barwnika
Zespół Brooke-Spieglera
Erythrokeratodermia
Steatocystoma multiplex
Zespół Jeune’a
Zespół EEC
Zespół Bird-Hogg-Dube’a
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów
FDH (Focal dermal hypoplasia), zespół GOTZ
Anodoncja rodzinna
Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2
Rybia łuska lamelarna
Mastocytoza
Angioedema, wrodzony obrzęk naczynioruchowy
Zespół złuszczania skóry kończyn, APPS
Zespół Witkopa
Lipoid proteinosis
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka-postać prosta
Pęcherzowe oddzielanie naskórka-postać dystroficzna
Zespół Segawy
Atopowe zapalenie skóry
Zespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)
Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół Nethertona
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna
Dermatologia
Incontinentia pigmenti, zespół nietrzymania barwnika
Zespół Brooke-Spieglera
Erythrokeratodermia
Steatocystoma multiplex
Zespół Jeune’a
Zespół EEC
Zespół Bird-Hogg-Dube’a
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów
FDH (Focal dermal hypoplasia), zespół GOTZ
Anodoncja rodzinna
Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2
Rybia łuska lamelarna
Mastocytoza
Angioedema, wrodzony obrzęk naczynioruchowy
Zespół złuszczania skóry kończyn, APPS
Zespół Witkopa
Lipoid proteinosis
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka-postać prosta
Pęcherzowe oddzielanie naskórka-postać dystroficzna
Zespół Segawy
Atopowe zapalenie skóry
Zespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)
Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół Nethertona
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna
Immunologia
Zespół Blooma
Autoimmunoligiczny zespół limfoproliferacyjny
Wrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią (SCID)
Endokrynologia i choroby metaboliczne
Choroba Pompego
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2
Kwasica fumaranowa
Mukowiscydoza
Nawracająca ostra mioglobinuria
Leukodystrofia o fenotypie 4H
Lipodystrofia częściowa rodzinna
Choroba Danona
Deficyt lipazy lipoproteinowej
Nietolerancja sacharozy
Kwasica mleczanowa
Acyduria propionowa
Kwasica hydroksymetyloglutarowa
Choroba McArdle’a
Deficyt kinazy glicerolowej
Zespół hiperimmunoglobulinemii D
Choroba Sandhoffa
Deficyt kofaktora molibdenowego
Choroba Wolmana i CESD
Acyduria i acidemia glutarowa typu II A
Acyduria i acidemia glutarowa typu I
Hipomagnezemia 3
Tyrozynemia typ I
Tyrozynemia typ II
Hiperfenylananinemia
Miopatia spowodowana niedoborem CPTII
Hipofosfatazja
Otyłość- postać dominująca
Lipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół Brunzell
Kwasica metylomalonowa
Deficyt OAT
Mukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo B
Mukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VII
Pierwotny systemowy deficyt karnityny
Deficyt syntetazy holokarboksylazy
Miopatia lipidowa (LCHAD)
Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna
Cyturulinemia typ II, postać noworodkowa
Cytrulinemia klasyczna, typ I
Choroba Taya-Sachsa
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
Hipokalcemia z zespołem Barttera
Zespół Kallmana
Fenyloketonuria
Galaktozemia
Gangliozydoza
Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD
Nieketotyczna hiperglicynemia
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Niewrażliwość na kortyzol
Wrodzony przerost nadnerczy
Zespół Smith-Lemli-Opitz, SLOS
Choroba Fabry’ego
Deficyt liazy bursztynianowej
Glikogenoza typu III
Trimetylaminuria (zespół odoru rybiego)
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III
Kwasica izowalerianowa
Deficyt beta-ketotiolazy
Wrodzona biegunka chlorkowa
Choroba Refsuma
Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD
Niedoczynność przytarczyc pierwotna izolowana
Ceroidolipofuscynoza
Choroba Gauchera
Choroba Morquio B
Choroba Niemanna-Picka typ C
Choroba syropu klonowego
Cystynoza
Deficyt biotynidazy
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Ginekologia
Niepłodność męska
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Cukrzyca ciążowa
Deficyt progesteronu
Niewrażliwość na androgeny
Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)
Okulistyka
Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego
Jaskra
Zwyrodnienie siatkówki
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Albinizm oczny
Albinizm oczno-skórny
Choroidermia
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera
Choroba Lebera
Choroba Stargardta
Dystrofia ziarnista rogówki
Zespół Axenfeld-Riegera
Ortopedia
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja mezomieliczna Langera
Zespół Robinowa
Zespół Hajdu-Cheney
Zespół Ellis – van Crevelda
Zespół Muenke
Zespół Saethre-Chotzen
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
Choroba Menkesa
Zespół Aarskoga- Scotta
Zespół Crouzona
Dysplazja nosowo-czołowa
Zespół Ehlersa- Danlosa typ I
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV
Zespół Larsena
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Zespół Aperta
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Zespół Shprintzena- Goldberga
Chondrodysplazja typu Schmid
Zespół MCTO
Zespół Kippel-Feil
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Mnogie wyrośla kostne
Dysplazja przynasadowa typu McKusicka
Achondroplazja
Dysplazja tanatoforyczna
Hipochondroplazja
Krzywica hipofosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Krzywica hipofosfatemiczna (forma dominująca)- ADHR
Zespół Escobara
Zespół McCune-Albrigta
Zespół Gorlina
Zespół Freemana-Shledona
Zespół Mulibrey nanism
Zespół Marshalla
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Zespół włosowo-nosowo-palcowy
Zespół Stickler
Dysplazja spondyloepimeta (typu Strudwicka)
Zespół Caffeya
Diagnostyka nowotworu pęcherza biomarkerami Bladder EpiCheck (genetyczna analiza moczu)
Większość nowotworów pęcherza nie nacieka na błony mięśniowe, co oznacza, że nie wychodzą poza jego wewnętrzne warstwy. Utrudnia to diagnostykę, do której w tradycyjnym ujęciu wykorzystywana była cystoskopia z cytologią. Jest to zabieg inwazyjny i bolesny, a u osób obawiających się nawrotu choroby nowotworowej badanie musi być przeprowadzane kilka razy w roku. Nieinwazyjną alternatywą dla cystoskopii jest badanie moczu z wykorzystaniem biomarkerów. Pozwalają one z bardzo wysokim prawdopodobieństwem potwierdzić lub wykluczyć nowotwór pęcherza. Próbka moczu pobierana jest podczas wizyty u lekarza urologa, a wynik badania laboratoryjnego otrzymywany jest do dwóch tygodni.
Najnowsze aktualności
Cennik usług
Cennik Badań Genetycznych
Podane ceny nie stanowią oferty handlowej w rozumieniu przepisów Kodeksu Cywilnego.